染色體核型分析（karyotype analysis），是指將待測細(xì)胞的染色體依照該生物固有的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)特征，按照一定的規(guī)定，人為的對其進(jìn)行配對、編號和分組，并進(jìn)行形態(tài)分析的過程。
不同物種的染色體都有各自特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)（包括染色體的數(shù)目、長度、著絲點(diǎn)位置、臂比、隨體大小等）特征，而且這種形態(tài)特征是相對穩(wěn)定的。經(jīng)染色或熒光標(biāo)記的染色體，通過一定的光學(xué)或電化學(xué)顯色設(shè)備就可以清晰而直觀的觀察到染色體的具體形態(tài)結(jié)構(gòu)，再與正常核型進(jìn)行對比尋找差異，進(jìn)而確定染色體的缺失、重復(fù)和倒置等現(xiàn)象。
作為細(xì)胞遺傳學(xué)研究的基本方法，染色體核型分析是研究物種演化、分類以及染色體結(jié)構(gòu)、形態(tài)與功能之間關(guān)系所不可缺少的重要手段，特別是在產(chǎn)前遺傳病的診斷，研究基因定位等方面，有著重要的應(yīng)用價(jià)值
染色體核型分析經(jīng)常采用方法包括:
常規(guī)的形態(tài)分析
選用分裂旺盛細(xì)胞的有絲分裂中期的染色體制成染色體組型圖，以測定各染色體的長度（微米）或相對長度（％），著絲粒位置及染色體兩臂長的比例（臂比），鑒別隨體及副縊痕的有無作為分析的依據(jù)。
帶型分析
G顯帶技術(shù)是通過Giemsa染色方法使染色體的不同區(qū)域著色，使染色體在光鏡下呈現(xiàn)出明暗相間的帶紋。每個染色體都有特定的帶紋，甚至每個染色體的長臂和短臂都有特異性。根據(jù)染色體的不同帶型，可以更細(xì)致而可靠地識別染色體的個性。
著色區(qū)段分析
染色體經(jīng)低溫、KCl和酶解，HCl或HCl與醋酸混合液體等處理后制片，能使染色體出現(xiàn)異固縮反應(yīng)，使異染色質(zhì)區(qū)段著色可見。在同源染色體之間著色區(qū)段基本相同，而在非同源染色體之間則有差別。
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